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MELAS綜合徵是由在身體細胞中的遺傳物質的問題。具體而言,它是由於在線粒體中的遺傳物質中的缺陷,部分細胞產生能量的身體做它的工作。

還不知道有多少人發達MELAS世界各地。各族綜合徵影響男性和女性。然而,它被稱為MELAS最經常參與的遺傳缺陷向下傳遞,母親的身邊的親人。

症狀
MELAS代表:

  • 中號 itochondrial肌病-整個身體的肌肉無力
  • ê ncephalopathy的-中樞神經系統疾病
  • ł陡坡帶異常cidosis -積聚的乳酸,通常是浪費產品,在車身
  • Ş troke -發生時,血液供應到大腦的一部分被切斷的疾病,腦細胞死亡。

這些條件導致許多症狀,這往往是大傷元氣。中風引起的腦損傷,導致癲癇,肢體麻木,或局部癱瘓。腦病導致震顫,肌肉痙攣,失明,耳聾,並可能導致老年癡呆症。肌病導致難以行走,移動,進食和口語。

診斷
在MELAS綜合徵,中風,或類似的症狀,如頭痛,嘔吐,或癲癇發作,許多人是第一次知道,什麼是錯。第一次中風發作通常發生在童年4歲和15歲之間,但也可能發生在嬰幼兒或在青壯年。第一次中風之前,孩子可能是緩慢的成長和發展,有學習障礙或注意力缺陷障礙。

測試可以檢查血液和腦脊液中的乳酸水平。血液檢查可以檢查的酶(肌酸激酶)存在於肌肉疾病。的肌肉樣本(活檢),可以測試最常見的遺傳缺陷出現在MELAS。腦成像研究,如計算機斷層掃描(CT掃描)或磁共振成像(MRI),看看能不能從中風腦損傷的跡象。

治療
不幸的是,還沒有治療停止傷害MELAS綜合徵,和個人綜合徵的結果通常是很差。中等強度的跑步機訓練可以幫助改善肌病個人的耐力。代謝療法,包括膳食補充劑,都表現出了一些個人利益。這些治療包括輔酶Q10,葉綠醌,萘醌,抗壞血酸,核黃素,煙酰胺,肌酸,艾地苯醌,丁二酸,二氯乙酸。無論這些補充劑將有助於MELAS綜合徵的所有個人尚在研究中。

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