其致病原因在1994年首度被發現.都屬於FGFR基因家族,和骨骼、軟骨的形成與正常發育有極密切的關聯,所以當有基因突變產生時,便會造成特定的骨骼或軟體異常.

 

      頭骨骨縫過早癒合(craniosynostosis)

      顏面骨骼發育不良

      頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平(頭圍因此較一般人小)

      臉部正中部分發育不良 

      鳥喙形鷹鉤鼻及鼻基部平塌 

      顴弓發育不全 / 下巴大多呈戽斗狀 

     上唇較短而下唇鬆垮下垂 / 上顎窄而高拱

    上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出/長出的牙齒顯得過度擁擠零亂

 

     於頭骨骨縫過早癒合,顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需,所以常會引起頭痛,約10%患者會有原因不明的痙攣發作,不過患者的智能絕大多數均為正常.













 

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