Alport綜合徵是什麼?

Alport綜合徵是一種遺傳性疾病,特點是腎臟病,聽力損失,眼部異常。

人們Alport綜合徵經驗腎功能逐漸喪失。幾乎所有受影響的個人在他們的尿液中有血(血尿),這表明腎臟功能異常。Alport綜合徵的許多人還開發了高濃度的蛋白質(蛋白尿)在他們的尿液。腎臟變得不太能夠正常工作條件的進展,因為這導致終末期腎臟病(ESRD)。

Alport綜合徵的人經常發生,感音神經性聽力損失,這是造成內耳的異常,在後期的童年或青春期早期。受影響的個人也可能有畸形的鏡片在眼睛(前圓錐形晶狀體)在眼底(視網膜)的背面的光敏感組織的異常的著色。這些眼部異常很少導致視力減退。

明顯的聽力損失,眼部異常,漸進式的腎臟疾病多見於男性比受影響的女性Alport綜合徵。

Alport綜合徵常見的是如何?

Alport綜合徵發生率約為1 50,000名新生兒。

哪些基因是Alport綜合徵有關?

COL4A3COL4A4COL4A5基因的突變導致Alport綜合徵。這些基因的每一個都提供了一個組成部分,一種蛋白質稱為IV型膠原的說明。這種蛋白質在腎臟中起著重要的作用,特別是在結構稱為腎小球。腎小球專門的血管,消除水和廢物從血液和創造尿集群。這些基因的突變導致異常的IV型膠原在腎小球內,從而防止腎臟適當的過濾血液,使血液和蛋白質通過進入尿液中。逐漸結疤腎臟發生,最終導致腎功能衰竭在很多人Alport綜合徵。

IV型膠原也是內耳結構的一個重要組成部分,特別是Corti器,將聲波轉換成大腦的神經衝動。IV型膠原的改變往往會導致內耳功能異常,這可能會導致聽力損失。在眼內,這種蛋白質是重要的,用於保​​持透鏡的形狀和視網膜的正常顏色。破壞IV型膠原的基因突變可以導致畸形的鏡頭和異常彩色視網膜。

 

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