李弗勞明綜合徵

李弗勞明綜合徵

乳腺癌和許多其他形式的癌症風險增加與李弗勞明綜合徵(LFS),基因的常染色體顯性遺傳性癌症綜合徵。LFS的診斷時在一個家庭中存在以下特點:

  • 在小於45歲肉瘤
  • 第一度相對的,如父母,兄弟姐妹或孩子,在年齡低於45歲的癌症
  • 一級或二級親屬(阿姨,叔叔,祖父母或外祖父母)在任何年齡低於45歲的年齡或肉瘤癌症

LFS的大部分(約70%)是由被稱為p53基因在17號染色體上的一個基因突變引起的。突變在p53賦予發病早期乳腺癌,童年肉瘤,骨肉瘤,腦瘤,白血病,腎上腺皮質癌的風險增加。

與p53突變的人有50%的機會發展相關的癌症之一40歲和90%的60歲患癌症的機會。出現乳腺癌的婦女是最大的風險,但低於所有乳腺癌的1%被認為是與LFS。對於那些受LFS,一般發生在絕經前婦女乳腺癌。

p53基因是一種腫瘤抑制基因,它通常控制細胞生長和細胞死亡。一種腫瘤抑制基因的兩個副本必須被改變或突變,前一個人會發展成癌症。帶LFS,第一突變繼承自母親或父親,因此,目前在所有的身體細胞。這就是所謂的種系突變。無論是一個人誰擁有一個種系突變將患癌症,癌症(s)將發展取決於(細胞類型)發生第二次突變。例如,如果第二個突變是在乳房,然後乳腺癌可能發展。如果它是在骨,骨肉瘤可能發展。腫瘤發生發展的過程,實際上需要在多個生長控制基因的突變。損失的p53基因的兩個副本就是在這個過程中的第一步。是什麼原因導致這些額外的突變將予收購的是未知的。可能的原因包括化學,物理或生物環境風險或機會的細胞複製中的錯誤。

誰繼承了一個生殖細胞的p53突變有些人從來沒有患癌症,因為他們從來沒有得到必要的第二次突變,淘汰的功能基因,並開始在腫瘤的形成過程。這可以使癌症出現跳過時,在一個家庭中的代,在現實中,突變存在。一個突變的人,不管他們是否發展成癌症,但是,有一個50/50的突變傳遞給下一代的機會。

同樣重要的是要記住,p53基因不位於性染色體。因此,基因突變可以被繼承從母親或父親的身邊的親人。

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