亨廷頓氏病(HD)是一個漸進的大腦功能紊亂引起的有缺陷的基因。這種病會導致在中央的大腦區域的變化,從而影響運動,情緒和思維能力。

關於亨廷頓氏病

喬治·亨廷頓,醫學博士,他首先介紹了他的名字命名的疾病。

亨廷頓氏病是由一個單一的4號染色體上的基因缺陷 - 一個23人一個人的全部遺傳密碼的染色體進行一個漸進的大腦功能紊亂所致。 

這一缺陷是“顯性”,這意味著任何人誰繼承它的父與亨廷頓氏最終會發展為疾病。這種疾病被命名為喬治·亨廷頓認為,醫生首先描述了在19世紀後期。

有缺陷的基因編碼一種蛋白質稱為亨廷頓藍圖。這種蛋白質的正常功能尚未清楚,但它被稱為“亨廷頓”,因為科學家發現它的缺陷形式為亨廷頓氏病的原因。亨廷頓蛋白不良導致大腦的變化,導致異常的不自主運動,嚴重的思考和推理能力下降,易怒,抑鬱和其他情緒變化。

症狀

亨廷頓氏病的症狀通常是30歲和50歲之間的發展,但它們可以出現早在2歲或遲到的80。亨廷頓氏病的標誌性症狀是不受控制的運動,手臂,腿部,頭部,面部和上身。亨廷頓氏病也會導致思考和推理能力下降,包括記憶力,注意力,判斷力和能力來規劃和組織。

亨廷頓氏病大腦的變化導致的情緒,尤其是抑鬱症,焦慮,憤怒和煩躁和不尋常的改變。另一個常見的症狀是強迫行為,導致一個人遍地重複同樣的問題或活動。

 

診斷

基因檢測

專家們強烈建議專業的遺傳諮詢亨廷頓氏病的基因檢測之前和之後。

科學家們確定了在1993年,導致亨廷頓氏病的有缺陷的基因。現在已可測試的診斷基因測試可以確認有缺陷的亨廷頓蛋白基因的原因是在人們懷疑亨廷頓氏病的症狀,而且可以檢測到缺陷基因的人誰不有症狀,但有危險,因為父有亨廷頓的。

原因和風險

在1993年確定的有缺陷的基因,導致幾乎所有的亨廷頓氏病。

亨廷頓基因缺陷涉及一個特定的化學代碼在4號染色體上的一個小部分額外的重複。正常的亨廷頓基因包括17至20之間的共超過3,100碼重複這段代碼。的缺陷,導致亨廷頓氏病,包括40個或更多的重複。亨廷頓氏病的遺傳測試測量重複的數量存在於一個人的亨廷頓蛋白基因。

科學家還不了解亨廷頓蛋白的正常功能,或如何在其遺傳藍圖幾十個額外的重複導致的毀滅性亨廷頓氏病的症狀。研究人員急於解決這些謎團找到答案亨廷頓氏。這些解決方案還可以提供範圍廣泛的其他腦部疾病,包括阿爾茨海默氏症帕金森氏症和肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)的重要洞察。註冊接收更新有關阿爾茨海默氏症和老年癡呆症的護

   
 

治療和成果

亨廷頓氏病,沒有辦法減緩或停止它會導致大腦的變化目前還沒有治愈。治療重點放在管理症狀。一組國際專家提出以下建議作為一線治療策略三個疾病的最令人不安的症狀:

  • 舞蹈病(不自主運動):一些專家開始與非典型抗精神病藥物治療。其他人開始用另一種類型的藥物經美國食品和藥物管理局(FDA)專門用於亨廷頓氏。

  • 煩躁:對於嚴重的憤怒和威脅行為,專家一致認為,非典型抗精神病藥物是最好的第一線的方法。對於不太嚴重的,不具威脅性的煩躁,專家建議首先嘗試一種選擇性5 -羥色胺再攝取抑製劑(SSRI),這是一種類型的抗抑鬱藥。

  • 強迫思想和行動:專家還建議SSRIs類藥物作為一線治療為精神官能症強迫行為。

其他亨廷頓的症狀,如焦慮,抑鬱,失眠多夢,也應被視為根據普遍接受的指導方針。專家們鼓勵與亨廷頓的人保持他們的醫療約會和不氣餒,他們的醫療保健團隊,如果它需要一些時間來找到最好的藥物和最有效的劑量。

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