NF2 - 神經纖維瘤

這種情況是一種遺傳性疾病,神經系統。它影響對神經的神經細胞和組織導致腫瘤的生長和發展。有2種類型:
NF1,這是比較常見的類型
NF2的,這是不常見的,但往往更嚴重的形式

共同的信念相反,NF是不一樣的像人病。
在身體上發生了什麼事?

這種疾病是身體的基因中的突變引起的。大約一半的時候,這種突變是繼承自父。但另一半的情況下油然而生。NF1和NF2由2個不同的基因突變造成的。這種突變會導致腫瘤生長的身體沿神經。它也可以影響組織如骨骼和皮膚如何發展。NF2,雖然較為少見,往往是更嚴重的。沿著腦神經和脊髓神經,尤其是聽覺神經的腫瘤形成。這也導致其他的大腦和脊髓病變
的原因和疾病的風險是什麼?

一位家長誰擁有這種疾病有50%的機會通過同樣的形式NF每個他或她的孩子。但另外50%的情況下發展自己。它不知道為什麼。所有性別和種族的人有一個平等的機會,NF。NF1影響全世界每4000個出生約1。NF2較為少見,影響全球大約只有1 40,000出生。NF1和NF2一起影響超過10萬人在美國的
症狀和體徵
的疾病的症狀和體徵是什麼?

NF1

NF1症狀常在出生時或嬰兒期注意。幾乎所有受影響的兒童將有症狀的10歲。症狀包括:
皮膚外觀的變化,如咖啡太子港牛奶斑
或皮膚下
擴大祛斑型斑點腋下或腹股溝區
點上的眼睛虹膜的稱為Lisch結節,
骨骼異常的豌豆大小的凸點如羅圈腿或脊柱側彎

NF2

這種形式的查詢結果在腫瘤的身體兩側。症狀包括:
多個腫瘤,頭部和脊椎神經
聽力損失開始在青少年或早期twentie 
小號
耳鳴,耳鳴
平衡不佳
頭痛
面部疼痛或麻木 如何診斷是疾病
診斷與測試

醫生將開始徹底的醫療病史和體檢。他或她將尋求變化,皮膚,腫瘤,骨異常。父母或兄弟姐妹與NF也將導致醫生懷疑NF孩子。當醫生懷疑NF2,X-射線和MRI / CAT掃描的大腦和脊柱可能會訂購。NF1和NF2的血液測試也可提供。 什麼可以做,以防止疾病的
預防和期望
嗎?

目前,沒有已知的方法,以防止NF一旦孩子出生的突變基因,但正在做大量的研究。遺傳測試和輔導,為受影響的家庭可能需要幫助家長作出決定生兒育女。
長期疾病的影響是什麼?

NF1輕度至中度的,在大多數人的影響,但導致學習障礙大約有一半的人誰擁有它。其他可能出現的問題與NF1和/或NF2包括:
血壓高
的脊柱彎曲,稱為脊柱側彎的
貧困形成的長骨,如股骨腿
言語問題
癲癇症
白內障
可憐的身體圖像由於皮膚色斑和腫瘤
失明
耳聾
患者,雖然這是罕見的

給他人的風險是什麼?

NF是不搶眼,但它可以通過對從父母到孩子的基因
治療及監測,
對疾病的治療是什麼?

的大部分集中在控制症狀的治療NF。手術可能被用來幫助一些NF1骨畸形,或移除腫瘤,痛苦或麻煩。但有機會的話,腫瘤會重新長出,並在更大的數字。NF1腫瘤變成惡性或癌病例大約只有3%到5%。當他們這樣做,手術,化療或放療也可使用。

對於NF2,手術有時會使用,但醫生和患者將需要權衡風險,如聽力喪失的好處。輻射可能會在某些情況 ​​下使用。
治療的副作用是什麼?

治療的副作用取決於所使用的治療。放療和化療總是帶有一定的風險。
治療疾病後會發生什麼?

治療NF持續一生。NF雖然不能治愈,但往往可以被控制,精心管理和治療。確實發生任何並發症,必須及時治療
疾病是如何監控?

與NF所有的人都應該遵循由醫生每年至少舉行一次。也應該轉介到專科任何視力或聽力問題。與NF兒童應該始終有一個每年考試由眼科醫生。任何一個健康的範圍內海拔以上,血壓也應進行監測。任何新的或惡化的症狀,應始終向醫生報告。

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