多發性硬化症是什麼?

多發性硬化症是一種對大腦和脊髓的損害(皮損)地區特點的條件。這些病變相關的破壞,保護神經和促進神經衝動(髓鞘)和神經細胞損傷的有效傳輸覆蓋。多發性硬化被認為是一種自身免疫性疾病,自身免疫性疾病的發生時,免疫系統的故障和攻擊人體自身的組織和器官,在這種情況下,組織中的神經系統。

多發性硬化症通常在成年早期開始,在20歲和40歲之間。症狀差異很大,受影響的個人,可以遇到一個或多個影響神經系統損害。多發性硬化症常會導致四肢感覺障礙,包括一個刺痛或刺痛感,感覺異常,麻木,疼痛,瘙癢。有些人的經驗Lhermitte徵,這是一種觸電般的感覺,跑下來的背部和四肢成。這種感覺通常發生在頭部向前彎曲。患有多發性硬化症是常見的肌肉控制的問題。受影響的個人可有震顫,肌強直(肌肉痙攣),誇張的反射(反射亢進),無力或癱瘓的肌肉四肢,行走困難,或膀胱控制不佳的部分。多發性硬化症也與視力問題,如視力模糊或复視,或部分或完全喪失視力。感染引起發熱可以使症狀加重。

有幾種形式:復發緩解型MS,二次漸進MS,初級漸進MS,和逐行復發型多發性硬化症多發性硬化症。最常見的是,這將影響約80%的人患有多發性硬化症復發 - 緩解的形式。這種形式的條件有個人期,在這期間,他們遇到的症狀,臨床上稱為攻擊,其次是無任何症狀(緩解期)期間。臨床發作和緩解的觸發器是未知的。大約10年後,復發 - 緩解型MS通常發展成另一種形式的疾病稱為繼發進展型MS。在這種形式下,有沒有緩解,症狀的情況不斷惡化。

主逐行MS是下一個最常見的形式,影響約10%至20%的人患有多發性硬化症。這種形式的特點是通過不斷的症狀,隨著時間的推移而惡化,無臨床發作或緩解。原發性進展型多發性硬化通常比其他形式開始,40歲左右。

進復發型多發性硬化症是一種罕見的多發性硬化症,最初出現像原發性進展型多發性硬化,常症狀。然而,漸進復發型多發性硬化症的人也出現臨床症狀較嚴重的襲擊事件。

多發性硬化症常見的是如何?

估計全世界有1.1至2.5萬人多發性硬化症。雖然原因目前還不清楚,這種情況是比較常見的是遠離赤道的地區。在加拿大,美國北部,西部和北部歐洲,俄羅斯,澳大利亞東南部的部分地區,病情會影響約在2,000至2,400人。這是不太常見的接近赤道,如在亞洲,撒哈拉以南非洲地區,南美洲,約20000人受到影響的部分。原因不明,大多數形式的多發性硬化症影響女性往往是男性的兩倍,但是,女性和男性同樣受到主逐行MS。

哪些基因與多發性硬化嗎?

雖然多發性硬化的原因是未知的,幾十個基因的變化被認為是涉及在多發性硬化症的風險。HLA-DRB1基因的變化是最強的開發多發性硬化症的遺傳危險因素。開發多發性硬化症的風險增加相關的其他因素包括在的IL7R基因和環境因素的變化,如接觸Epstein-Barr病毒,維生素D水平低,和吸煙。

HLA-DRB1基因屬於一個被稱為人類白細胞抗原(HLA)配合物的基因家族。HLA複合體,幫助免疫系統區分人體自身的蛋白質,蛋白質由外國侵略者(如病毒和細菌)。每個HLA基因有許多不同的正常變化,使每個人的免疫系統反應,廣泛的外源蛋白。在幾個HLA基因的變異已與多發性硬化症的風險增加相關聯,但是一個特定的HLA-DRB1基因的變體,稱為HLA-DRB1 * 15時00分,是最密切相關的遺傳因子。

IL7R基因提供了一塊兩個不同的受體蛋白說明:白細胞介素7(IL-7)受體和胸腺基質淋巴細胞生成素(TSLP)受體。這兩種受體的免疫細胞的細胞膜中嵌入。刺激這些受體信號轉導通路,誘導生長和分裂增殖和免疫細胞的生存。參與多發性硬化症的遺傳變異導致的IL-7受體是沒有嵌入在細胞膜上,而是被發現在細胞內生產的。它是未知的,如果這種變化影響的TSLP受體。

因為HLA-DRB1IL-7R基因在免疫系統中所涉及的,在任一的變化可能與破壞髓鞘和神經細胞的自體免疫反應,導致多發性硬化症的症狀和體徵。然而,目前還不清楚,正是在這兩種基因的作用變化發展的條件中播放。

 

人們怎麼繼承多發性硬化症?

多發性硬化症的遺傳模式是未知的,雖然條件確實出現了家庭通過幾代傳下來的。開發多發性硬化症的風險是兄弟姐妹或子女一個人的條件比一般人群高。

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