病因學:
是因患者身體紫質(porphyrin)與其衍生物代謝異常所致,不能正常生產血色素與肌紅蛋白及細胞色素;紫質是人類血色素的組成物-血基質(heme)的前驅物,因合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物造成過量的累積。
患者發作時間不一,有些在兒時或青春期發病,甚至在長大成人之後才發作。此症發作時可能導致相當危險狀況,有時甚至會致命。目前為止,此症已知至少可分成七種類型,分別是因合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所造成。

 

症狀.

尿液呈紅色 

牙齒顏色異常

皮膚對陽光敏感,曬太陽後會紅腫、疼痛、起水泡,而且痊癒得很慢,康復後會變色或留下疤痕。

腹部劇痛 

嘔吐、便秘 

四肢和背部疼痛 

身體麻痺,肌肉變得無力 

性情大變 

身體的電解質不平衡 

低血壓 

休克

      第一次發病大概都在青春期左右,女孩子大概為男孩子的兩倍,通常一些外來的因素會引發紫質症,比如說荷爾蒙﹑藥物﹑營養或是感冒﹑拉肚子等疾病都是誘發因子,如果有莫名的急性腹痛﹑絞痛又查不出原因的時候,可以請神經科醫師加以詳細檢查是否有紫質症的可能,特別值得一提的是,有不少帶有缺陷基因者並沒有發生症狀,除了尿液遇到陽光或是紫外線會變成深褐色,這種情形還是要加以注意,必須盡量在生活中避免接觸傷面所提的誘發因子,並建議其他家人一起接受檢查。大部分急性間歇性紫質症都很容易把症狀控制住,一般急性的病患除了有嚴重的腹痛外,往往還會嘔吐﹑噁心或是食慾不振,初步治療是以高劑量的葡萄糖水靜脈注射,倘若無效,可以使用血基質(heme)或是heme arginate(一種血基質的化合物)作注射,效果勝過高劑量的葡萄糖水注射,Heme arginate已經衛生署公告為適用罕見疾病防治及藥物法之藥品。醫師必須視情況輕重決定是否施打。總而言之,儘早發現控制症狀及平時注意避免接觸誘發因子為面對紫質症的不二法門,切莫心存僥倖以免延誤病情。 

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