中壢高正雄骨科復健診所

          威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常，讓過多的銅離子在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於六歲兒童到四十歲的成年人。

臨床表現包括肝臟, 神經, 精神, 以及血液方面的表現。 通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，抽血檢查可發GOT，GPT輕微上升或者正常；如果沒早期發現診斷，隨著時間經過，會演變成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現，死亡率相當高。神經或精神方面的症狀表現，通常以運動神經異常, 如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調, 以及頭痛的症狀來表現。精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。

在理學檢查時，可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環，但其他的肝臟疾病也可發現此環; 通常嚴重時肉眼即可見, 輕微時需要藉助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面，可見到近端或遠端的腎小管異常症狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經。血液學方面會有貧血的現象產生，是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。

威爾森氏病的檢查，包括藍胞漿素下降，血清銅下降，及24小時尿中銅量超過100mg。但由於並不是每個病患都會有這些表現, 而這些表現也可以出現在別的疾病, 因此最具參考的診斷方式，是血清藍胞漿素下降(< 20m g/dl)合併Kayser-Fleischer rings棕綠色環, 或是合併乾燥的肝組織中的含銅量超過250μg/g。一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。

治療威爾森氏病的主要原則，是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅，以減少銅在全身各組織異常的堆積。治療期間不可停藥，因為ㄧ旦停藥，病情可能加重，藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰，以致產生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，則需要進行肝臟移植。在飲食方面，含高量銅的食品，譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等，都應該要盡量避免食用。