威爾森氏症(Wilsons Disease)是一種自體隱性遺傳疾病是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常,讓過多的銅離子在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱而造成全身性的症狀。大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於六歲兒童到四十歲的成年人。

 

臨床表現包括肝臟神經精神以及血液方面的表現。 通常早期發病者是以肝臟的症狀為主,例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽,抽血檢查可發GOTGPT輕微上升或者正常;如果沒早期發現診斷,隨著時間經過,會演變成慢性肝炎,肝硬化,甚至肝衰竭,。少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現,死亡率相當高。神經或精神方面的症狀表現,通常以運動神經異常如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調以及頭痛的症狀來表現。精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變,躁鬱症,人格改變,自殺行為,甚至精神分裂皆可能發生,而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。一旦急性精神症狀出現,死亡率相當高。

 

在理學檢查時,可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischer rings 棕綠色環,但其他的肝臟疾病也可發現此環通常嚴重時肉眼即可見輕微時需要藉助裂隙燈來檢查。其他器官,如腎臟方面,可見到近端或遠端的腎小管異常症狀,腎結石出現。內分泌方面的異常,包括低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經。血液學方面會有貧血的現象產生,是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損,形成成溶血性貧血。

 

威爾森氏病的檢查,包括藍胞漿素下降,血清銅下降,及24小時尿中銅量超過100mg。但由於並不是每個病患都會有這些表現而這些表現也可以出現在別的疾病因此最具參考的診斷方式,是血清藍胞漿素下降(< 20m g/dl)合併Kayser-Fleischer rings棕綠色環或是合併乾燥的肝組織中的含銅量超過250μg/g。一旦診斷出威爾森氏病,則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查,以早期發現未發病的威爾森氏病。

 

治療威爾森氏病的主要原則,是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅,以減少銅在全身各組織異常的堆積。治療期間不可停藥,因為ㄧ旦停藥,病情可能加重,藥物再治療的效果可能變差。若治療效果不彰,以致產生肝衰竭或是猛暴性肝炎,則需要進行肝臟移植。在飲食方面,含高量銅的食品,譬如巧克力、核果、脫水的果類、動物肝臟、有殼類海鮮等等,都應該要盡量避免食用。

 

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