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背景

抗磷脂綜合徵(APS)是一種疾病,臨床表現為復發性靜脈或動脈血栓形成和/或胎兒損失。特性APS實驗室異常包括針對陰離子膜磷脂的抗體水平持續升高(即,抗心磷脂磷脂抗體,antiphosphatidylserine)或其相關血漿蛋白,主要是β-2糖蛋白I(載脂蛋白H);或證據循環抗凝。

存在多個條款APS。不幸的是,一些同義詞可以是混亂。例如,狼瘡抗凝物(LA)綜合徵,是一種誤導,因為APS患者可能不一定有系統性紅斑狼瘡(SLE)和洛杉磯是與血栓,而不是出血並發症。在試圖避免進一步的混亂,APS是當前的首選術語的臨床綜合徵(如下文所述)。

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李弗勞明綜合徵

李弗勞明綜合徵

乳腺癌和許多其他形式的癌症風險增加與李弗勞明綜合徵(LFS),基因的常染色體顯性遺傳性癌症綜合徵。LFS的診斷時在一個家庭中存在以下特點:

  • 在小於45歲肉瘤
  • 第一度相對的,如父母,兄弟姐妹或孩子,在年齡低於45歲的癌症
  • 一級或二級親屬(阿姨,叔叔,祖父母或外祖父母)在任何年齡低於45歲的年齡或肉瘤癌症

LFS的大部分(約70%)是由被稱為p53基因在17號染色體上的一個基因突變引起的。突變在p53賦予發病早期乳腺癌,童年肉瘤,骨肉瘤,腦瘤,白血病,腎上腺皮質癌的風險增加。

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2013/06/24 20:04


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