李弗勞明綜合徵

乳腺癌和許多其他形式的癌症風險增加與李弗勞明綜合徵（LFS），基因的常染色體顯性遺傳性癌症綜合徵。LFS的診斷時在一個家庭中存在以下特點：

• 在小於45歲和肉瘤
• 第一度相對的，如父母，兄弟姐妹或孩子，在年齡低於45歲的癌症和
• 一級或二級親屬（阿姨，叔叔，祖父母或外祖父母）在任何年齡低於45歲的年齡或肉瘤癌症

LFS的大部分（約70％）是由被稱為p53基因在17號染色體上的一個基因突變引起的。突變在p53賦予發病早期乳腺癌，童年肉瘤，骨肉瘤，腦瘤，白血病，腎上腺皮質癌的風險增加。

與p53突變的人有50％的機會發展相關的癌症之一40歲和90％的60歲患癌症的機會。出現乳腺癌的婦女是最大的風險，但低於所有乳腺癌的1％被認為是與LFS。對於那些受LFS，一般發生在絕經前婦女乳腺癌。

p53基因是一種腫瘤抑制基因，它通常控制細胞生長和細胞死亡。一種腫瘤抑制基因的兩個副本必須被改變或突變，前一個人會發展成癌症。帶LFS，第一突變繼承自母親或父親，因此，目前在所有的身體細胞。這就是所謂的種系突變。無論是一個人誰擁有一個種系突變將患癌症，癌症（s）將發展取決於（細胞類型）發生第二次突變。例如，如果第二個突變是在乳房，然後乳腺癌可能發展。如果它是在骨，骨肉瘤可能發展。腫瘤發生發展的過程，實際上需要在多個生長控制基因的突變。損失的p53基因的兩個副本就是在這個過程中的第一步。是什麼原因導致這些額外的突變將予收購的是未知的。可能的原因包括化學，物理或生物環境風險或機會的細胞複製中的錯誤。

誰繼承了一個生殖細胞的p53突變有些人從來沒有患癌症，因為他們從來沒有得到必要的第二次突變，淘汰的功能基因，並開始在腫瘤的形成過程。這可以使癌症出現跳過時，在一個家庭中的代，在現實中，突變存在。一個突變的人，不管他們是否發展成癌症，但是，有一個50/50的突變傳遞給下一代的機會。

同樣重要的是要記住，p53基因不位於性染色體。因此，基因突變可以被繼承從母親或父親的身邊的親人。