中壢高正雄骨科復健診所

成因及症狀

• 軟骨頭髮發育不全是一種基因遺傳的先天缺陷，這意味著它是由父母傳給後代。因此，它是不會傳染的。這種情況的發生率是非常罕見的，雖然其發生較高的阿米甚社區在芬蘭，它是第一個確定的舊秩序阿米甚社區的。它會影響男性和女性在相同速率。

  有許多軟骨毛髮發育不全的症狀。它的特點是小，稍胖的手，繞在脖子上多餘的皮膚褶皺，頭髮是非常好，而且缺乏核心。作為一個折磨的孩子的年齡，其他症狀介紹自己。他們包括O形腿，不典型增生的手指甲和腳趾甲，輕輕的色素性皮膚病，在腸道的吸收不良，腹腔綜合徵。軟骨毛髮發育不全的人的成人平均高度是40英寸和60英寸之間。許多的條件有高度靈活的關節，但，充分伸展肘部有一些麻煩。約79％有童年那些患有貧血，約9％發展為嚴重的貧血，這是一個永久性的條件，其中約一半。

  軟骨發育不全頭髮與B細胞和/或T細胞免疫缺陷。86％的人軟骨發育不全頭髮被發現在T細胞免疫缺陷，B細胞免疫缺陷被發現在35％的折磨。免疫缺陷，可導致嚴重的機會性感染，特別是水痘和肺炎，在嬰兒期和整個成年期。

治療及預後

• 由於軟骨毛髮發育不全是一種遺傳性疾病，無法治愈。治療症狀是一般條件的人的行動過程。

  免疫缺陷是最常見的症狀，軟骨發育不全頭髮，和及早治療導致的感染是很重要的。最常見的和危險源與軟骨發育不全頭髮的人感染水痘，應立即用阿昔洛韋。水痘疫苗可能是有用的，但它可能會導致水痘，因為它是一種活病毒疫苗。非常嚴重的T細胞免疫缺陷可以接受了骨髓移植手術，以及靜脈注射免疫球蛋白。可以治療貧血，粒細胞集落刺激因子。

  在一些研究中，人類生長荷爾蒙治療侏儒症方面，產生不同的結果。條件也被視為延長骨骼手術，雖然與軟骨發育不全頭髮的人，手術後感染是更為普遍比其他大多數人，應採取適當的預防措施。

  在那些有嚴重免疫缺陷的發生與軟骨發育不全頭髮的人死亡率最高。但如果副作用的疾病檢查，努力保持患有軟骨發育不全頭髮，一個人可以有一個正常的壽命。