其致病原因在1994年首度被發現.都屬於FGFR基因家族，和骨骼、軟骨的形成與正常發育有極密切的關聯，所以當有基因突變產生時，便會造成特定的骨骼或軟體異常.
頭骨骨縫過早癒合(craniosynostosis)
顏面骨骼發育不良
頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平(頭圍因此較一般人小)
臉部正中部分發育不良
鳥喙形鷹鉤鼻及鼻基部平塌
顴弓發育不全 / 下巴大多呈戽斗狀
上唇較短而下唇鬆垮下垂 / 上顎窄而高拱
上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出/長出的牙齒顯得過度擁擠零亂
於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，所以常會引起頭痛，約10％患者會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常.
全站熱搜
留言列表
股票投資 (1)
{{ article.title }}